ОТ ВСЕХ БОЛЕЗНЕЙ
ВСЕХ ПОЛЕЗНЕЙ

Синдром Ретта – заболевание загадочное. Начать хотя бы с того, что оно поражает исключительно девочек и ведет к умственным патологиям и задержке психического развития. Но мало того, – со временем нарушается нормальное функционирование костно-мышечного аппарата, возникают сколиозы, искривления позвоночника, а в результате – тяжелая инвалидность и смерть во цвете лет. Мрачная перспектива.

Долгое время синдром Ретта считали разновидностью шизофрении, Затем, обратив внимание на характерные особенности поведения детей, его стали квалифицировать как ранний детский аутизм, и лишь недавно, перечеркнув все ложные сходства, эту напасть определили как отдельную, самостоятельную болезнь.

О причинах возникновения синдрома известно совсем не много, хотя ученые-медики давно уже пытаются раскрыть эту тайну. Но пока удалось выяснить лишь то, что «запускают» болезнь неполадки недавно открытого гена MECP2.

Загвоздка в том, что этот ген может «ломаться» и у мальчиков, однако, последствия при этом будут разными: у мальчика, скорее всего, разовьется аутизм со всеми его типичными признаками, а у девочки – синдром Ретта.

Синдром Ретта существует во всем мире. Частота возникновения этой болезни в Европе составляет один случай на десять-пятнадцать тысяч новорожденных девочек. Для Франции, к примеру, это 25 – 40 потенциальных инвалидов в год.

Этапы психомоторного развития маленького ребенка.

Здесь уместно напомнить читателю о том, как происходит развитие маленького ребенка. Но поскольку это процесс сложный и многофакторный, мы будем рассматривать лишь одну – хотя и весьма важную – его часть – развитие психомоторное.

- Нервная система

Нервная система отвечает за взаимодействие всех частей тела, координирует наши движения, делает их точными, плавными и главное – своевременными.

Благодаря нервной системе, каждое движение возникает не само по себе, не произвольно, а в ответ на какое-то желание или на воздействие внешнего раздражителя (рефлекс, когда, например, вы резко отдергиваете руку, обжегшись о горячую плиту).

С рождения и до трех месяцев движения ребенка, как правило, непроизвольны. Они не контролируются сознанием, просто потому, что сознание, в полном смысле слова, еще не сформировалось. Активность ребенка в этот период основывается на архаических рефлексах, необходимых для поддержания жизни, в первую очередь это – пищеварительная деятельность: сосание, глотание, опорожнение кишечника.

Позднее формируются и другие рефлексы, такие как автоматическая, непроизвольная ходьба и хватание, когда малыш накрепко сжимает ручонкой ваш палец. Но это уже зачатки настоящей, сознательной двигательной деятельности.

Начиная с трех месяцев нервная система берет двигательную активность под свой «патронат». С этих пор двигательные функции основываются на трех системах:

- добровольные, сознательные движения – на пирамидной системе;

Для справки:

Пирамидная система, пирамидный путь - система нервных структур, участвующих в сложной и тонкой координации двигательных актов. У низших позвоночных П. с. нет, она появляется только у млекопитающих и достигает наибольшего развития у человека. Пирамидный путь начинается от пирамидных нейронов коры головного мозга. Их длинные отростки (волокна) образуют прямые нисходящие пути к рефлекторным двигательным центрам спинного мозга, по которым осуществляется передача информации.

- непроизвольные, автоматические движения – на экстрапирамидной системе;

Для справки:

Экстрапирамидная система (от экстра... и греч. pyramís — пирамида), совокупность структур мозга, расположенных в больших полушариях и стволе головного мозга и участвующих в управлении движениями, минуя кортикоспинальную, или пирамидную систему.

- сознательная гармонизация движений – на деятельности мозжечка.

Мускульный тонус

Вся эта описанная нами сложнейшая нервная конструкция нужна для того, чтобы правильно организовать движение.

Как же это делается? С помощью мускул!

Объем и степень напряжения наших мышц могут быть разными в зависимости от активности – рефлекторная она или сознательная, отдых ли это или тяжелая работа.

Возьмем, к примеру, жест, с помощью которого мы здороваемся с друзьями, привычно протягивая руку.

Этой простой, вроде бы, жест на самом деле не так уж прост. В отличие от стандартного движения, допустим, ходьбы, которая у взрослого человека осуществляется автоматически и не требует особого «разрешения» со стороны мозга, жест такой санкции требует, ведь вы же не подаете руку всем подряд.

Но это еще не все. Даже элементарный жест, с точки зрения степени напряжения мышц, оказывается, делится на четыре стадии, во время которых мускульный тонус различен.

На первом этапе мышцы, находящиеся в состоянии покоя, получают по нервной цепочке сигнал из мозга о том, что им предстоит совершить некоторое действие.

На втором этапе мышцы, слегка напрягшись, готовятся к выполнению приказа мозга.

На третьем этапе они непосредственно участвуют в действии – это пик мышечного тонуса.

И наконец, на четвертой стадии мышцы, завершив выполнение ответственного задания вновь переходят в состояние покоя.

Тут, впрочем, необходимо оговориться, что покоя как такового для мышц не существует, они ведь не спят, не смотрят телевизор и не могут позволить себе быть вялыми. Это больше похоже на бдительный покой охранника, который всегда начеку, всегда в хорошей форме, всегда готов дать отпор врагу.

Развитие полноценного функционирования мышц связано с неврологическим созреванием ребенка и подчиняется двум основным законам:

- Цефало-каудальный закон:

Этот закон определяет последовательность включения различных частей тела в работу: развитие движений идет от головы к рукам, от рук — к туловищу и к ногам.

- Проксимо-дистальный закон:

Вначале ребенок овладевает движениями тех частей тела, которые находятся ближе к средней линии тела, а потом — дальних. Например, контроль над движением плеч устанавливается раньше, чем контроль над движением пальцев рук.

Но в сущности оба эти закона сводятся к третьему - закону дифференциации: в процессе психомоторного развития движения ребенка становятся все более точными, целенаправленными и приспособленными к текущей активности, делу, которым ребенок занимается в данный момент.

Поясним действие этих законов на примере того, как ребенок учится ходить:

- 1-2 месяца – гипотония (пониженный тонус) мышц, расположенных на центральной оси, вследствие чего голова все время оказывается впереди тела, и гипертония (чрезмерно высокий тонус) всех остальных органов – тело максимально напряжено. Для ребенка такие «уроки» – настоящее испытание, необходимое, впрочем, для дальнейшей успешной жизни.

- 3 месяца – ребенок самостоятельно держит головку, но основание спины пока в состоянии гипотонии.

- 6 месяцев - возможность сидеть с поддержкой.

- 8 месяцев – ребенок может стоять без поддержки. Спинка при этом, правда, не прямая, но уже достаточно сильная.

- 9 месяцев – в это время ребенок при помощи взрослых обучается находиться в вертикальном положении с прямой спиной. Это состояние неустойчивого равновесия, потому поддержка, конечно, необходима.

Стадии развития болезни

Болезнь, как правило, протекает плавно, поэтому деление на стадии весьма условно. Однако, характерные клинические признаки, которые доктор без труда может заметить, позволяют ему лучше ориентироваться в картине болезни и предполагать ее дальнейшее развитие.

Первая стадия – стагнация

От 6 до 18 месяцев, продолжительность – месяцы.

До наступления этой фазы психомоторное развитие девочки, как кажется, идет совершенно нормально, в частности, ребенок вовремя начинает ходить, хорошо развивается хватательный рефлекс. Лишь в некоторых, редких случаях можно заметить легкую гипотонию, вялость мышц, или почти незаметное запаздывание в приобретении новых навыков.

Первый тревожный звоночек – голова перестала расти и объем черепа оказывается явно не соответствующим возрасту. Это микроцефалия, особенно заметная в возрасте около трех лет, означает, ни больше, ни меньше, остановку роста мозга и дефект в формировании нейронных связей.

Признак этот непостоянен, однако, в последующем он ведет к интеллектуальной регрессии и трудностям в общении.

Вторая стадия – регрессия

От 1 до 4 лет, длительность – от нескольких недель до нескольких месяцев.

Этот период характеризуется резким изменением мировосприятия. Девочки могут стать беспокойными и капризными, избегать контакта с близкими, даже с родителями, в течение целых недель, а то и месяцев. Часты беспричинные и безутешные слезы, когда близким кажется, что ребенок страдает от какой-то невыносимой боли. Именно в этот период врачи часто ставят ошибочный диагноз «ранний детский аутизм».

Однако капризы – явление временное, в конце концов девочки вновь станут улыбающимися и ласковыми. Вернется вкус к жизни. Что же касается контактов с окружающими, то дети умудряются находить новые средства коммуникации: их взгляд и мимика становятся более выразительными, и это заменяет им слова. Если родители вовремя заметят проявления болезни и своевременно прибегнут к лечению, то некоторый прогресс можно наблюдать даже на стадии регресса.

Третья стадия – стабильность (плато)

От 2 до 10 лет, продолжительность – от нескольких месяцев до нескольких лет.

Эта фаза, более или менее длительная, как правило, предшествует новой фазе ухудшения, во время которой начинается прогрессирование двигательных нарушений, снижение подвижности, мышечные атрофии и сколиозы, в результате чего человек может оказаться прикованным к инвалидной коляске или к специальной кровати.

РЕАБИЛИТАЦИЯ В ДЕЙСТВИИ

А теперь предоставим слово родителям девочки, больной синдромом Ретта, уж они-то как никто другой знают, что полезнее всего для такого ребенка:

- Сильвия любит музыку, живопись и обожает, когда ей читают книжки.

В физическом плане ее реабилитация состоит, главным образом, из сеансов массажа (три сеанса в неделю плюс один сеанс бальнеотерапии – занятий в бассейне с дельфинами), чтобы предупредить ортопедические деформации, возможную ретракцию (сжатие) мышц стопы и стимулировать ходьбу. Мы используем также упражнения на развитие тонкой моторики руки, дабы преодолеть стереотипные движения, восстановить навык сознательного хватания и развивать психическую подвижность. Сеансы иппотерапии (лечебной верховой езды) проводятся один раз в пятнадцать дней.

В образовательном плане реабилитация основывается на:

- Музыке

Сильвия, как и другие подростки группы, очень чувствительна к музыке. Мы заметили, как она повторяла пассажи из знакомых ей произведений, а при прослушивании могла предугадать, какая музыка зазвучит дальше.

На уроках музыки преподаватели обучают ребят композиторскому творчеству и игре на различных инструментах. Им показывают фотографии, видеосюжеты, демонстрируют «живую» игру и дают послушать фонограммы. И эти занятия не проходят даром – после длительной подготовки подросткам разрешается поучаствовать в настоящем концерте в качестве ассистентов.

С таких мероприятий дети возвращаются абсолютно счастливыми и с «боевыми трофеями» - афишами, где стоят автографы настоящих артистов, с которыми они были на одной сцене. (!)

Разумеется, музыка используется не только в образовательных целях: часы отдыха, праздники, занятия живописью и даже массаж с эфирными маслами на фоне музыки гораздо более эффективны.

- Живописи

Сильвия обожает краски и с малых лет занимается в студии живописи. Преподаватели помогли ей открыть для себя совершенно новую технику – рисование рукой, без кисточки. Поначалу, признаться, это было для нее настоящим испытанием: контакт краски с рукой, кажется, смущал и даже мешал ей. Но массаж пальцев оказался очень полезен. Сильвия по сей день пользуется им во время послеобеденных сеансов релаксации. И сегодня мы можем с уверенностью сказать, что наша девочка получает огромное удовольствие от своих упражнений в живописи – стены ее комнаты сплошь увешаны картинами.

Педагоги заботливо хранят работы детей и периодически организовывают выставки, объединяя произведения по годам создания, возрасту авторов или по теме.

Обучая детей рисованию, педагоги обычно предлагают подросткам поработать над каким-нибудь определенным сюжетом, например, рассказать красками о какой-то профессии или передать состояние природы во время прогулки (снег, дождь, времена года, праздники…)

- Сказках

Наша девочка очень любит слушать интересные истории. Рассказывая их, мы стараемся вербализовать буквально каждый поступок героев, каждый жест. Она очень внимательно смотрит на наши лица, следит за губами и порой нам кажется, она угадывает, что вот-вот произойдет. Мы играем, она с удовольствием повторяет - Сильвия становится актрисой.

Театр марионеток, в спектаклях которого она участвовала еще совсем маленькой, нынче превратился в театр сказок. Такие занятия позволяют каждому подростку быть востребованным, а главное – удивить зрителей и удивиться самому, что спектакль, оказывается, делается простым выражение лица или движением руки.

Задолго до постановки, как в настоящем театре, происходит чтение сказки, распределение ролей, начинаются репетиции. Ребятишки с головой уходят в новую, виртуальную жизнь. Разумеется, Сильвия с радостью участвует в этом, ведь театр – это то, чем она превосходно разбирается.

- Стимулировании ходьбы

В дополнение к сеансам массажа и специальным урокам, где обучают правильной ходьбе, нас попросили управлять ножками Сильвии, чтобы ходить по крайней мере пятнадцать минут в день, используя разные виды почвы. Раз в неделю мы практикуем такую стимуляцию дома. Для этого мы изготовили наклонную плоскость и несколько низких ступенек. Мы используем выходные и каникулы, чтобы выехать на пленэр и босиком исследовать все возможные виды почвы: гравий, песок, возвышенности, углубления…

Горя желанием отмечать даже малейший прогресс и измерять все возрастающую длину шага Сильвии, мы стали пользоваться шагометром. Шагометр стал для нас важным источником информации и вдохновил на новые смелые поступки.